4. Die Entschlüsselung eukaryotischer Genome

Mit der Veröffentlichung des ersten vollständig sequenzierten Bakteriengenoms, dem Genom des humanen Krankheitserregers Haemophilus influenzae, im Jahr 1995 wurde eine neue Ära in der Genomforschung eingeleitet. Erstmals konnte ein komplettes Genom inklusive aller Gene sowie deren regulatorische Bereiche analysiert werden. Drei Jahre später – 1998 – war die vollständige Sequenzierung des ersten mehrzelligen eukaryotischen Genoms, des Fadenwurms Caenorhabditis elegans, abgeschlossen. Eukaryotische Genome sind größer und weitaus komplexer als Bakteriengenome (s. Kap. 7). Beim Vergleich dieses eukaryotischen Genoms mit prokaryotischen Genomen bestätigte sich, dass bei Bakterien die Gene einen Großteil des Genoms ausmachen, während proteincodierende Gene in eukaryotischen Genomen einen kleineren Teil des Gesamtgenoms einnehmen. So bestehen beim Mensch und der Maus nur etwa 1,4 % des Gesamtgenoms aus proteincodierenden Genen. Zwischen Mensch und Maus sind lediglich 5 % der beiden Genome hoch konserviert, obwohl mehr als 80 % orthologe Gene bzw. Proteine in beiden Organismen identifiziert wurden. Neben den proteincodierenden Genen können die konservierten Bereiche wichtige regulatorische Elemente, nicht proteincodierende Gene oder auch für die Struktur von Chromosomen bedeutsame Regionen aufweisen. Die Funktion eines Großteils des Genoms ist wenig bekannt (Mouse Genome Sequencing Consortium 2002).