Genetische Daten innerhalb einer Familie
Analyse mittels eines Big Data Ansatzes
- 2025
- Buch
- Verfasst von
- George Rabat
- Verlag
- Springer Fachmedien Wiesbaden
Über dieses Buch
In Zeiten wachsender Datenmengen und zunehmender genetischer Forschung gewinnt die Analyse familiärer Genomdaten immer stärker an Bedeutung. In diesem Buch wird untersucht, wie sich genetische Variationen innerhalb von Familienstrukturen mittels moderner Big-Data-Technologien effizient auswerten und interpretieren lassen. Mithilfe eines interdisziplinären Ansatzes werden Methoden aus der Bioinformatik, Statistik und Datenwissenschaft kombiniert, um Muster der genetischen Vererbung zu identifizieren. Im Fokus stehen Verfahren zur Datenaufbereitung, statistischen Modellierung sowie die Visualisierung komplexer Verwandtschaftsbeziehungen. Die Arbeit liefert nicht nur neue Erkenntnisse zur genetischen Diversität in Familien, sondern bietet auch praxisnahe Ansätze zur Anwendung großer genetischer Datensätze in der medizinischen Forschung und der personalisierten Medizin.
Inhaltsverzeichnis
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Frontmatter
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1. Einleitung
George RabatZusammenfassungDie Genetik als moderne Wissenschaft wurde vor etwa 130 Jahren durch Gregor Mendels Entdeckung der Vererbungsgesetze aufgebaut. Seine Arbeiten wurden jedoch im Kontext anderer Untersuchung erst Anfang des 20. Jahrhunderts wieder übernommen. -
2. Theoretische Grundlagen
George RabatZusammenfassungWie aus dem Forschungsdesign zu entnehmen, beginnt die Arbeit mit der Erklärung der theoretischen Grundlagen. Dieses Kapitel teilt sich in zwei wesentliche Unterkapitel auf. Zunächst wird das Wissen über DNA und die dazugehörigen Informationen beschrieben. -
3. Analyse
George RabatZusammenfassungIn der Einleitung wurde ein praktisches Problem dargestellt, das den Ausgangspunkt dieser Arbeit bildet. Um eine Lösung für dieses Problem zu finden, wurden verschiedene Maßnahmen und methodische Ansätze entwickelt, die zugleich darauf abzielen, die Forschungsfrage zu beantworten. Wie bereits im Titel angedeutet, konzentriert sich diese Arbeit auf die Analyse von DNA-Daten innerhalb einer Familie. -
4. Diskussion
George RabatZusammenfassungIn diesem Kapitel wurden die erzeugten Ergebnisse diskutiert. Wie bereits im vorherigen Kapitel beschrieben, war die Verteilung der Mutationen deutlich aus Abbildung 3.2 ersichtlich. Es zeigte sich, dass die einzelnen Mutationen, oder sogenannten rsid’s, unterschiedliche der Besetzungen der Allele auf den Chromosomen aufwiesen. -
5. Fazit
George RabatZusammenfassungDiese Masterarbeit widmet sich der Analyse genetischer Daten mittels explorativer Methoden und KI-gestützter Modelle. Ziel der Arbeit war es, durch die Entwicklung eines Forschungsmodells auf Basis einer Fallstudie neue Erkenntnisse über bestimmte familiäre Strukturen zu gewinnen. Die Methodik basierte auf drei zentralen Elementen, die die Literaturrecherche, das Praxisexperiment, die Datenanalyse und die Ergebnisinterpretation waren. -
Backmatter
- Titel
- Genetische Daten innerhalb einer Familie
- Verfasst von
-
George Rabat
- Copyright-Jahr
- 2025
- Electronic ISBN
- 978-3-658-50427-4
- Print ISBN
- 978-3-658-50426-7
- DOI
- https://doi.org/10.1007/978-3-658-50427-4
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