Gebrauch X-chromosomaler Marker in der forensischen Genetik

Zusammenfassung

Die Erstellung von Abstammungsgutachten bei Vorliegen der häufigen Triokonstellation, bestehend aus Mutter, Kind und Putativvater, ist im Normalfall mit der Typisierung von „short tandem repeats“ der Autosomen problemlos möglich und benötigt nur in Ausnahmefällen die Analyse gonosomaler Marker. X-chromosomale Marker leisten v. a. zur Lösung von Defizienzgutachten einen wertvollen Beitrag. Die Anwendbarkeit ist allerdings nur gegeben, wenn X-chromosomale Vererbungslinien vorliegen. Mit der Methode der X-chromosomalen Haplotypisierung lassen sich auch weit entfernte Verwandtschaftsverhältnisse wie Tante/Nichte oder Cousins und Cousinen ersten Grades nachweisen. Weil männliche Individuen nur ein Chromosom X besitzen, offenbart die Typisierung der X-chromosomalen Marker hier direkt den X-chromosomalen Haplotyp. Die Haplotypenkonstellation im weiblichen Geschlecht lässt sich oft aus der Stammbaumanalyse ableiten. Die X-chromosomale Analyse kann auch besonders wirkungsvoll zur Lösung von Verwandtschafts- und Inzestfällen eingesetzt werden. In der forensischen Spurenkunde ist die X-chromosomale Analyse von Vorteil, wenn weibliche Spuren in einer männlichen Kontamination identifiziert werden sollen. Bei der Arbeit mit X-chromosomalen Markern ist eine Reihe von ethischen Aspekten zu beachten.

Abstract

Apart from some exceptions typing of autosomal short tandem repeats is normally sufficient for kinship testing in the standard trio situation consisting of the mother, child and putative father. Nevertheless, there are some constellations, such as deficiency and incest cases, which require X-chromosomal typing. However, application is only possible in X-chromosomal inheritance lineages. X-chromosomal haplotyping is suitable for proving distant kinship, such as aunt/niece or first cousins. As male individuals only have one X chromosome the haplotype can be directly recognized by typing the markers and both haplotypes of female individuals often can be deduced from pedigree analysis. X-chromosomal testing can be effective in incest cases or to solve cases in which two alleged fathers are related. In forensic stain analysis X-chromosomal analyses should be utilized when a female component has to be identified in a mixture contaminated with male components. A series of ethical aspects have to be considered when X-chromosomal markers are investigated.