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2018 | OriginalPaper | Buchkapitel

Meta-Alignment: Combining Sequence Aligners for Better Results

verfasst von : Beat Wolf, Pierre Kuonen, Thomas Dandekar

Erschienen in: Bioinformatics and Biomedical Engineering

Verlag: Springer International Publishing

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Abstract

Analysing next generation sequencing data often involves the use of a sequence aligner to map the sequenced reads against a reference. The output of this process is the basis of many downstream analyses and its quality thus critical. Many different alignment tools exist, each with a multitude of options, creating a vast amount of possibilities to align sequences. Choosing the correct aligner and options for a specific dataset is complex, and yet it can have a major impact on the quality of the data analysis. We propose a new approach in which we combine the output of multiple sequence aligners to create an improved sequence alignment files. Our novel approach can be used to either increase the sensitivity or the specificity of the alignment process. The software is freely available for non-commercial usage at http://​gnaty.​phenosystems.​com/​.

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Literatur
3.
Zurück zum Zitat Callari, M., Sammut, S.-J., De Mattos-Arruda, L., Bruna, A., Rueda, O.M., Chin, S.-F., Caldas, C.: Intersect-then-combine approach: improving the performance of somatic variant calling in whole exome sequencing data using multiple aligners and callers. Genome Med. 9(1), 35 (2017). https://doi.org/10.1186/s13073-017-0425-1CrossRef Callari, M., Sammut, S.-J., De Mattos-Arruda, L., Bruna, A., Rueda, O.M., Chin, S.-F., Caldas, C.: Intersect-then-combine approach: improving the performance of somatic variant calling in whole exome sequencing data using multiple aligners and callers. Genome Med. 9(1), 35 (2017). https://​doi.​org/​10.​1186/​s13073-017-0425-1CrossRef
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Zurück zum Zitat Li, H.: Aligning sequence reads, clone sequences and assembly contigs with BWA-MEM, p. 3. arXiv Preprint arXiv (2013). arXiv:1303.3997 [q-bio.GN] Li, H.: Aligning sequence reads, clone sequences and assembly contigs with BWA-MEM, p. 3. arXiv Preprint arXiv (2013). arXiv:​1303.​3997 [q-bio.GN]
Metadaten
Titel
Meta-Alignment: Combining Sequence Aligners for Better Results
verfasst von
Beat Wolf
Pierre Kuonen
Thomas Dandekar
Copyright-Jahr
2018
DOI
https://doi.org/10.1007/978-3-319-78723-7_34