Modelling Patient Sequences for Rare Disease Detection with Semi-supervised Generative Adversarial Nets

Seltene Krankheiten betreffen weltweit 350 Millionen Patienten, aber sie werden häufig verzögert diagnostiziert oder falsch diagnostiziert. Das Problem der Erkennung seltener Krankheiten steht vor zwei großen Herausforderungen: Die erste besteht in einem extremen Ungleichgewicht der Daten und die zweite darin, die geeigneten Merkmale zu finden. In diesem Beitrag schlagen wir vor, die Probleme durch den Einsatz semi-überwachter generativer adversarieller Netzwerke (GANs) zu lösen, um das Problem des Datenungleichgewichts zu lösen, und rezidivierende neuronale Netzwerke (RNNs) zur direkten Modellierung von Patientensequenzen. Wir experimentierten mit der Erkennung von Patienten mit einer bestimmten seltenen Krankheit (exokrine Pankreasinsuffizienz, EPI). Der Datensatz umfasst 1,8 Millionen Patienten mit 29.149 Patienten, die positiv sind, aus einer großen Längsschnittstudie 7 Jahre medizinische Behauptungen verwendet. Unser Modell erreichte 0,56 PR-AUC und übertraf Benchmark-Modelle in Bezug auf Präzision und Rückruf.