Skip to main content
Fachgebiete
Automobil + Motoren Bauwesen + Immobilien Business IT + Informatik Elektrotechnik + Elektronik Energie + Nachhaltigkeit Finance + Banking Management + Führung Marketing + Vertrieb Maschinenbau + Werkstoffe Versicherung + Risiko
DE
EN
Bücher
Zeitschriften
Themenseiten
Organisationspsychologie Projektmanagement Marketing Smart Manufacturing
Weitere Formate
Podcasts Webinare Technik Webinare Wirtschaft Kongresse Veranstaltungskalender Awards
Jetzt Einzelzugang starten
Zugang für Unternehmen
Referenzkunden
SLX-Digitalkonferenz: Zukunftswerkstatt 2024

Mehr Umsatz mit Top-Kontakten

Am 7. Mai erfahren Sie, wie Vertriebsteams Leadgenerierung, Leadnurturing und Leadstrategien effizient steuern können.
Erweiterte Suche
Anmelden
nach oben
Erschienen in:
An Analytical Model-Based Auto-tuning Framework for Locality-Aware Loop Scheduling Kapitel lesen Erstes Kapitel lesen

2016 | OriginalPaper | Buchkapitel

SPRITE: A Fast Parallel SNP Detection Pipeline

verfasst von : Vasudevan Rengasamy, Kamesh Madduri

Erschienen in: High Performance Computing

Verlag: Springer International Publishing

Einloggen

Aktivieren Sie unsere intelligente Suche, um passende Fachinhalte oder Patente zu finden.

search-config
loading …

Abstract

We present Sprite, a new high-performance data analysis pipeline for detecting single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the human genome. A SNP detection pipeline for next-generation sequencing data uses several software tools, including tools for read alignment, processing alignment output, and SNP identification. We target end-to-end scalability and I/O efficiency in Sprite by merging tools in this pipeline and eliminating redundancies. For a benchmark human whole-genome sequencing data set, Sprite takes less than 50 min on 16 nodes of the TACC Stampede supercomputer. A key component of our optimized pipeline is parsnip, a new parallel method and software tool for SNP detection. We find that the quality of results obtained by parsnip (sensitivity and precision using high-confidence variant calls as ground truth) is comparable to state-of-the-art SNP-calling software. A prototype implementation of Sprite is available at sprite-psu.​sourceforge.​net.

Sie haben noch keine Lizenz? Dann Informieren Sie sich jetzt über unsere Produkte:

Springer Professional "Wirtschaft+Technik"

Online-Abonnement

Mit Springer Professional "Wirtschaft+Technik" erhalten Sie Zugriff auf:

  • über 102.000 Bücher
  • über 537 Zeitschriften

aus folgenden Fachgebieten:

  • Automobil + Motoren
  • Bauwesen + Immobilien
  • Business IT + Informatik
  • Elektrotechnik + Elektronik
  • Energie + Nachhaltigkeit
  • Finance + Banking
  • Management + Führung
  • Marketing + Vertrieb
  • Maschinenbau + Werkstoffe
  • Versicherung + Risiko

Jetzt Wissensvorsprung sichern!

Jetzt informieren

Springer Professional "Technik"

Online-Abonnement

Mit Springer Professional "Technik" erhalten Sie Zugriff auf:

  • über 67.000 Bücher
  • über 390 Zeitschriften

aus folgenden Fachgebieten:

  • Automobil + Motoren
  • Bauwesen + Immobilien
  • Business IT + Informatik
  • Elektrotechnik + Elektronik
  • Energie + Nachhaltigkeit
  • Maschinenbau + Werkstoffe




 

Jetzt Wissensvorsprung sichern!

Jetzt informieren

Springer Professional "Wirtschaft"

Online-Abonnement

Mit Springer Professional "Wirtschaft" erhalten Sie Zugriff auf:

  • über 67.000 Bücher
  • über 340 Zeitschriften

aus folgenden Fachgebieten:

  • Bauwesen + Immobilien
  • Business IT + Informatik
  • Finance + Banking
  • Management + Führung
  • Marketing + Vertrieb
  • Versicherung + Risiko




Jetzt Wissensvorsprung sichern!

Jetzt informieren
Vorheriges Kapitel OpenAtom: Scalable Ab-Initio Molecular Dynamics with Diverse Capabilities
Nächstes Kapitel Predictive Modeling for Job Power Consumption in HPC Systems
Literatur
1.
Adjeroh, D., Bell, T.C., Mukherjee, A.: The Burrows-Wheeler Transform: Data Compression, Suffix Arrays, and Pattern Matching. Springer, Heidelberg (2008)CrossRef
2.
Burrows, M., Wheeler, D.J.: A block sorting lossless data compression algorithm. Technical report 124, Digital Equipment Corporation, Palo Alto, CA (1994)
3.
Challis, D., Yu, J., Evani, U.S., Jackson, A.R., Paithankar, S., Coarfa, C., Milosavljevic, A., Gibbs, R.A., Yu, F.: An integrative variant analysis suite for whole exome next-generation sequencing data. BMC Bioinformatics 13(1), 8 (2012)CrossRef
4.
Chiang, C., Layer, R.M., Faust, G.G., Lindberg, M.R., Rose, D.B., Garrison, E.P., Marth, G.T., Quinlan, A.R., Hall, I.M.: SpeedSeq: ultra-fast personal genome analysis and interpretation. Nat. Methods 12, 966–968 (2015)CrossRef
5.
Depristo, M., Banks, E., Poplin, R., Garimella, K., Maguire, J., Hartl, C.: A framework for variation discovery and genotyping using next-generation DNA sequencing data. Nat Genet 43, 491–8 (2011)CrossRef
6.
Faust, G., Hall, I.: SAMBLASTER: fast duplicate marking and structural variant read extraction. Bioinformatics 30, 2503–5 (2014)CrossRef
7.
Ferragina, P., Manzini, G.: Opportunistic data structures with applications. In: Proceedings Symposium on Foundations of Computer Science, pp. 390–398 (2000)
8.
9.
10.
11.
Kathiresan, N., Temanni, M.R., Al-Ali, R.: Performance improvement of BWA MEM algorithm using data-parallel with concurrent parallelization. In: Proceedings of the International Conference on Parallel, Distributed and Grid Computing (PDGC) (2014)
12.
Kelly, B., Fitch, J., Hu, Y., Corsmeier, D., Zhong, H., Wetzel, A., Nordquist, R., Newsom, D., White, P.: Churchill: an ultra-fast, deterministic, highly scalable and balanced parallelization strategy for the discovery of human genetic variation in clinical and population-scale genomics. Genome Biol. 16(1), 6 (2015)CrossRef
13.
Langmead, B., Salzberg, S.L.: Fast gapped-read alignment with Bowtie 2. Nat. Methods 9(4), 357–359 (2012)CrossRef
14.
Li, H.: A statistical framework for SNP calling, mutation discovery, association mapping and population genetical parameter estimation from sequencing data. Bioinformatics 27(21), 2987–2993 (2011)CrossRef
15.
16.
Li, H., Durbin, R.: Fast and accurate short read alignment with Burrows-Wheeler transform. Bioinformatics 25(14), 1754–1760 (2009)CrossRef
17.
Li, H., Handsaker, B., Wysoker, A., Fennell, T., Ruan, J., Homer, N., Marth, G., Abecasis, G., Durbin, R.: 1000 Genome Project Data Processing Subgroup: The aequence alignment/map format and SAMtools. Bioinformatics 25(16), 2078–2079 (2009)
18.
Li, H., Ruan, J., Durbin, R.: Mapping short DNA sequencing reads and calling variants using mapping quality scores. Genome Res. 18(11), 1851–1858 (2008)CrossRef
19.
Li, R., Yu, C., Li, Y., Lam, T.-W., Yiu, S.-M., Kristiansen, K., Wang, J.: SOAP2: an improved ultrafast tool for short read alignment. Bioinformatics 25(15), 1966–1967 (2009)CrossRef
20.
Liu, C., Wong, T., Wu, E., Luo, R., Yiu, S., Li, Y., Wang, B., Yu, C., Chu, X., Zhao, K., Li, R., Lam, T.: SOAP3: ultra-fast GPU-based parallel alignment tool for short reads. Bioinformatics 28(6), 878–879 (2012)CrossRef
21.
Liu, X., Han, S., Wang, Z., Gelernter, J., Yang, B.-Z.: Variant callers for next-generation sequencing data: a comparison study. PLoS ONE 8(9), e75619 (2013)CrossRef
22.
Luo, R., Wong, Y.-L., Law, W.-C., Lee, L.-K., Cheung, J., Liu, C.-M., Lam, T.-W.: BALSA: integrated secondary analysis for whole-genome and whole-exome sequencing, accelerated by GPU. PeerJ 2, e421 (2014)CrossRef
23.
Nielsen, R., Paul, J., Albrechtsen, A., Song, Y.: Genotype and SNP calling from next-generation sequencing data. Nat. Rev. Genet. 12, 443–451 (2011)CrossRef
24.
Peters, D., Luo, X., Qiu, K., Liang, P.: Speeding up large-scale next generation sequencing data analysis with pBWA. J. Appl. Bioinform. Comput. Biol. 1(1), 1–6 (2012)
25.
26.
27.
Raczy, C., Petrovski, R., Saunders, C.T., Chorny, I., Kruglyak, S., Margulies, E.H., Chuang, H.-Y., Kllberg, M., Kumar, S.A., Liao, A., Little, K.M., Strömberg, M.P., Tanner, S.W.: Isaac: ultra-fast whole-genome secondary analysis on Illumina sequencing platforms. Bioinformatics 29(16), 2041–2043 (2013)CrossRef
28.
Rengasamy, V., Madduri, K.: Engineering a high-performance SNP detection pipeline. Technical report, The Pennsylvania State University (2015)
29.
Rumble, S.M., Lacroute, P., Dalca, A.V., Fiume, M., Sidow, A., Brudno, M.: Shrimp: accurate mapping of short color-space reads. PLoS Comput. Biol. 5(5), e1000386 (2009)CrossRef
30.
31.
32.
Talwalkar, A., Liptrap, J., Newcomb, J., Hartl, C., Terhorst, J., Curtis, K., Bresler, M., Song, Y.S., Jordan, M.I., Patterson, D.: SMaSH: a benchmarking toolkit for human genome variant calling. Bioinformatics 30(19), 2787–2795 (2014)CrossRef
33.
Zook, J., Chapman, B., Wang, J., Mittelman, D., Hofmann, O., Hide, W.: Integrating human sequence data sets provides a resource of benchmark SNP and indel genotype calls. Nat. Biotechnol. 32, 246–251 (2014)CrossRef
Metadaten
Titel
SPRITE: A Fast Parallel SNP Detection Pipeline
verfasst von
Vasudevan Rengasamy
Kamesh Madduri
Copyright-Jahr
2016
Buch
High Performance Computing

Print ISBN: 978-3-319-41320-4

Electronic ISBN: 978-3-319-41321-1

Copyright-Jahr: 2016

DOI
https://doi.org/10.1007/978-3-319-41321-1_9

Neuer Inhalt

    Bildnachweise